孩子的疾病來自哪里?
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孩子們的一切基本上都來自于父母——通過基因遺傳的方式。有的孩子遺傳到了爸爸媽媽的雙眼皮,小酒窩等等,漂亮可愛??墒沁z傳不僅僅是遺傳基因中好的一方面,有一些不好的基因也會遺傳到,比如一些先天性的疾病。最近有一條微博,報道了一個十歲的澳大利亞小姑娘。這個小姑娘得了一種“不是病得病”。她患有難梳頭發(fā)綜合征。這個小姑娘叫做希拉,自出生以來就一直頭發(fā)蓬松難梳理,曾被同學(xué)嘲笑——看上去好像“把手插在了電源里”。視頻中也的確是這樣的。這頭淺金色的頭發(fā)“野性難馴”,梳子剛把頭發(fā)梳到耳后,可是梳子一離開,頭發(fā)立馬恢復(fù)原型。還不僅如此,小姑娘的頭發(fā)簡直像是直直地豎在頭上一樣。她曾經(jīng)也試過把頭發(fā)全部都剪掉,可是還是沒能解決問題,因為新長出來的頭發(fā)仍然一樣。后來,在家人的幫助下,她慢慢接受了自己的頭發(fā)。患難梳頭發(fā)綜合征的人頭發(fā)干燥,容易卷曲,顏色會慢慢變淺,而且超級難梳理??茖W(xué)家愛因斯坦就患有此癥。網(wǎng)友們在微博下留言說:“太酷了!你擁有世界上最聰明的頭發(fā)!”、“為什么我患的是‘沒有頭發(fā)可梳綜合癥’?”、“這么說起來,我初中同校也有一位女生是這樣。經(jīng)常會被校門口的風(fēng)紀老師攔住,然后她班主任過去解釋?!?/p>
有些先天性的病癥無傷大雅,不妨礙孩子的健康,可是有的病癥卻真的能威脅到孩子的健康和生命。而有些病癥并不能在孕期就檢查出來,需要寶寶出生后進行全面的篩查。新生兒疾病篩查是指對新生兒期一些嚴重危害健康的遺傳性、先天性疾病進行群體篩查,早期診斷、早期治療,以免發(fā)生不可逆的體格和智力發(fā)育障礙而終身殘疾。一般新生兒篩查項目包括先天性甲狀腺功能低下癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、葡萄糖磷酸脫氫酶缺乏癥(G-6-PD缺乏癥)和聽力篩查。那么家長們了解這些疾病嗎?
甲狀腺功能低下癥(CH)有哪些危害?
甲狀腺功能低下也叫“呆小病”,由于患兒甲狀腺功能先天缺陷,不能正常分泌甲狀腺激素,患“呆小癥”的小孩剛出生時候并無異常表現(xiàn),如不及時治療,就會逐漸出現(xiàn)反應(yīng)低下、生長發(fā)育遲緩、智力低下等癥狀,嚴重影響小兒生長和發(fā)育。
苯丙酮尿癥(PKU)有哪些危害?
苯丙酮尿癥(PKU)俗稱“鼠尿病”,是一種隱性遺傳性代謝疾病,會嚴重影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育,導(dǎo)致智力低下。患苯丙酮尿癥的小孩出生時,與普通的小孩并沒有區(qū)別,如未及時發(fā)現(xiàn)、治療,到小孩3-4個月時,就會逐漸出現(xiàn)毛發(fā)變黃,皮膚變白、容易哭鬧煩躁甚至抽搐等癥狀,智力發(fā)育也會逐漸落后,反應(yīng)遲鈍,最后發(fā)展為癡呆兒。
G-6-PD缺乏癥有哪些危害?
G-6-PD缺乏癥俗稱(俗稱蠶豆?。?,是一種廣東高發(fā)的遺傳病,其發(fā)病率達5%-10%。在某些誘發(fā)因素(如蠶豆、某些藥物)的作用下,可發(fā)生溶血、黃疸、貧血、肝脾腫大等。新生兒期并發(fā)高膽紅素血癥,嚴重者可導(dǎo)致核黃疸及后遺癥。
先天性聽力障礙有哪些危害?
先天性聽力障礙的患兒如果在新生兒期、嬰兒早起未行聽力篩查,其聽力障礙未被及時發(fā)現(xiàn),往往到了4歲到5歲上不會說話才被發(fā)現(xiàn),但已過了學(xué)習(xí)語言的最佳時機,從而導(dǎo)致“因聾致啞”,難以進行正常的學(xué)習(xí)和生活。新生兒及時進行疾病篩查,可以盡早發(fā)現(xiàn)病情,對其進行控制和治療,避免病情進一步發(fā)展。如果孩子確診了某種疾病也不要灰心絕望。父母一定要堅定信心,只要堅持治療,孩子的病情都可以得到改善,甚至可以發(fā)到正常孩子的水平。盡早干預(yù),盡早治療,孩子就可以得到更好的發(fā)展。希望孩子們都平安健康地成長!
文轉(zhuǎn)自:鮑秀蘭診室的博客
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